「漸證治療契機 凍悉精準基因」衛教記者會。（李念庭攝）
俗稱「漸凍症」的肌萎縮性側索硬化症（ALS），是一種運動神經元逐漸退化的罕見疾病。由於病程迅速，平均存活期僅3至5年，最終可能全身癱瘓、呼吸衰竭，但醫師指出，台灣發病至確診延遲時間超過1年，呼籲政府放寬漸凍症檢測標準，讓患者及早確診、治療。
衛福部統計，台灣每年新增約110至140名漸凍症患者，目前國內罹病人數約630人，好發於40至70歲之間。由於漸凍症病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年，若屬於SOD1基因型，存活時間可能僅剩2.3至2.7年。
台北榮總神經醫學中心周邊神經科教授李宜中說明，漸凍症會從局部肌肉發病，發病部位不規律，約7、8成從手腳，1、2成從口咽開始退化。運動神經元逐漸退化，肌肉萎縮無力、緊繃，進而剝奪行走、說話、吞嚥功能，最終導致全身癱瘓、呼吸衰竭。
然而，台灣漸凍症患者從發病到確診，平均耗費14.8個月，比國際延遲近4個月。李宜中指出，我國漸凍症發生率約十萬分之0.55、盛行率約十萬分之2.67，低於其他亞洲國家，可能也與延誤診斷有關。
李宜中表示，目前國際依「黃金海岸共識」，在漸凍症早期1～2個部位發病即可確診，不過誤診率高；台灣罕病通報標準則較為嚴格，往往要到病情惡化、接近全身部位發病後才可確診，少數人可能到往生都無法獲得罕病診斷。希望政府放寬漸凍症檢測標準，讓患者及早診斷、治療。
隨著精準醫療發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現。李宜中分享，34歲石小姐，10年前確診家族遺傳性漸凍症，確認具有SOD1基因突變，其媽媽、哥哥也都因漸凍症離世。她確診2、3年後便無法獨立行走、站立，連腳趾都不能動彈。
所幸4年前，在北榮團隊協助下，石小姐透過恩慈療法，接受國外新藥治療，原本雙腳全癱，穩定治療後功能停止退化，腳趾開始能轉動，這個小小的進步讓她改變心態，對未來開始充滿期待，每年也會和伴侶出國旅遊。
李宜中說，過去漸凍症藥物發展陷入停滯，積極治療僅能延長幾個月壽命，也曾遇過幾例患者，在疾病末期決定赴瑞士安樂死。然而，近年治療持續進步，漸凍症迎來新希望，基因突變造成的漸凍症，透過精準醫療有望延緩惡化。我國漸凍症患者約8％有基因突變，目前漸凍症協會也提供免費基因篩檢服務。
2026/06/24 13:13
轉載自中時新聞網: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20260624002487-260405
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