台灣亞太罕見疾病創新治療中心今（12）正式啟動。（李念庭攝）
為擴大罕見疾病預防篩檢，衛福部長石崇良今日指出，今年7月起21項新生兒公費篩檢，將從過去部分補助改為全額給付，從原本補助200元變成750元全面支應，預算一年預計投入增加近1億元。
台灣亞太罕見疾病創新治療中心今（12）正式啟動，石崇良致詞表示，政府對罕見疾病更加重視，在照護部分，擴大透過健保支應基因檢測、癌症篩檢、罕病新藥，在新生兒21項公費篩檢中，也有18項為罕見疾病。
石崇良指出，今年7月起，新生兒公費篩檢將擴大給付，從過去部分補助，變成全額給付，等於從補助200元變成全面支應750元，預計一年增加預算投入近1億元。
衛福部與台大醫院2022年共同建立「兒童困難診斷疾病平台」。石崇良說，罕病往往不容易診斷，需要經驗累積，成立平台這幾年，陸續與8個兒童核心醫院合作，收到很多申請案，將近44.8％獲得完全診斷，高於日本經驗約34％，多了1成。也歡迎各國到平台遞案，幫助其他醫師做出正確診斷。
台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀於簡報時說明，超過2成罕病患者，等待確診時間超過10年。兒童困難診斷疾病平台收案截至2025年，確診率達45.9％，協助近半數原本難以確診的罕病患者確認診斷。
簡穎秀表示，我國新生兒篩檢已推行40年以上，涵蓋率已接近100％，是最簡單提供每個個案平權的機會，有99％能在8天內拿到報告、知道是否有罹罕見疾病機會，讓臨床醫師可以提早給予相關處置或治療。
石崇良說，亞太罕見疾病創新治療中心國際聯盟成立，不只是展現醫療能力，也有更多臨床試驗會因為良好環境，選擇到台灣落地，形成良性循環。在參加世界衛生大會（WHA）前夕，對於罕病治療成果感到特別高興，證明「Taiwan Can Help」，希望將這些成果分享給世界。
癌症治療逐漸往基因檢測發展，石崇良指出，很多癌症基因檢測細分下去，都變成「罕癌」，需要累積更多經驗、集中資源，未來除罕見疾病治療，也要繼續深耕罕見癌症治療。
石崇良說，這幾年很多研發端也選擇到台灣做臨床試驗，包括一款罕病新藥，由台大醫院首先發起，成為已經在全球取得許可證的罕藥。近期衛福部也成立臨床試驗中心聯盟，涵蓋32家醫院，目標是讓更多臨床試驗能更快進行，連結後面的取證、給付落地。
除了前端連結治療、照護，石崇良指出，後端更要連結國際醫療，蔡英文總統任內，新南向政策有新的突破，從6國6中心、到8國10中心，擴大與周邊友好國家的連結，將診斷經驗分享給鄰國，協助新南向國家訓練、交流。
2026/05/12 11:43
轉載自中時新聞網: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20260512002057-260405
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