結節硬化症病友晏如今日出席記者會，分享自身確診經驗，呼籲病友不要忽視身體警訊，若難以承受內心恐懼，也可嘗試心理諮商，積極求助。（李念庭攝）
今年34歲的精神科社工師晏如，兩年前赴英國進修時，因劇烈腹痛緊急送醫，竟發現體內有一顆27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤，腫瘤包住左腎臟，緊急開刀切除腫瘤、一顆腎臟。回台後，她到泌尿科就診，意外發現肺部有新的結節，原以為是癌症，經化驗竟確診為罕病「結節硬化症」。
晏如說，確診罕病後，一度經歷「為什麼是我」的憤怒，其他人在拚工作、備孕時，自己卻要對抗生死和身體病痛，覺得很不公平；她一直想生小孩，卻也因罹患罕病，對未來生育感到恐懼。
晏如回憶，剛開始她和丈夫十分焦慮，陷入不知道該掛哪一科的「跨科流浪」恐慌，在台灣結節硬化症協會幫助下，進入台大整合門診，才終於感受到「安全被接住」的安心。
台灣結節硬化症協會今年成立屆滿20周年，今日舉辦「厚積而薄發 瓢蟲迎向新未來」感恩記者會。（李念庭攝）
台大醫院基因醫學部教授陳沛隆說明，結節硬化症是一種基因變異導致的系統性罕見疾病，其病徵多樣，包括皮膚斑、纖維瘤，以及看不見的腦部結節、心臟橫紋肌瘤。
隨年齡增長，病徵會在不同器官顯現，嬰幼兒期常見點頭式痙攣或癲癇；兒童及青春期易出現常被誤認為青春痘的臉部血管纖維瘤；成年則好發腎血管肌脂肪瘤、肺部淋巴管平滑肌瘤。
陳沛隆指出，結節硬化症發生率約6千分之1至萬分之1，推估國內有2千多名患者，但健保資料僅不到千人，仍有大量病患未確診。由於症狀橫跨腦、皮膚、腎、肺等多個器官，過去病患往往在各科別間流浪，甚至面臨誤診、被迫切除器官的遺憾。
台灣結節硬化症協會榮譽理事長李正德表示，協會過去20年間與醫界共同努力，推動跨科別整合性聯合門診，讓病友在一站式服務中，獲得精準醫療照顧。心理層面，也透過長期家長紓壓團體與急難陪伴，接住病友確診與照護恐懼。
李正德說，協會也致力撕下罕病標籤，打造「瓢蟲家族」支持網，鼓勵病友即使生命有斑點，依然能綻放斑斕色彩。未來也將聚焦成年病友的「生涯轉銜服務」與長期社區支援，協助成年病友順利走入社會。
2026/06/18 14:35
轉載自中時新聞網: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20260618003190-260418
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