罕病患者用藥選擇少，加上需求迫切，遇缺藥需謹慎以對，衛福部食藥署近期公告，罕病龐貝氏症第二代酵素補充治療「Avalglucosidase Alfa注射劑型」短缺，徵求藥商專案輸入製造。示意圖／AI生成
罕病患者用藥選擇少，加上需求迫切，遇缺藥需謹慎以對，衛福部食藥署近期公告，罕病龐貝氏症第二代酵素補充治療「Avalglucosidase Alfa注射劑型」短缺，徵求藥商專案輸入製造。罕病基金會指出，藥商一個多月前提醒病友藥品短缺，目前庫存可供應至7月底，此藥為龐貝氏症主要治療用藥，使用人數107人，盼藥品盡快恢復正常供應，確保病人用藥無虞。
龐貝氏症為染色體隱性遺傳性罕見疾病，在國內發病機率約為二萬分之一，患者因體內轉化肝醣的酵素活性過低，導致肝醣堆積使肌肉肥大並影響功能，造成肌肉張力降低、無力等情形，須以酵素補充治療，初代藥物為我國中研院士陳垣崇研發，本次短缺藥品為龐貝氏症第二代治療用藥，使用時間約兩年，適用於病童及成人病患，為現行龐貝氏症主流用藥。
據了解，這款龐貝氏症治療用藥因健保給付滿2年，健保署與藥商簽訂的還款協定（MEA）期滿，今年初重新協商藥價，因藥價壓得過低，一度未達共識，引發各界緊張，經密集協商，健保署及藥商針對砍價幅度取得共識，藥物持續供應。不過，卻在上月起出現供應短缺疑慮。
食藥署簡任技正黃玫甄指出，Avalglucosidase alfa成分藥品許可證持有人通報食藥署，因「製造廠生產排程問題」目前全台空貨供應中，臨床評估此為罕病用藥，具臨床必要性，為確保民眾用藥權益，食藥署115年啟動公開徵求專案製造或輸入這項藥品，另已尋得專案輸入廠商，將於近期向該署申請專案輸入，研判可滿足病人用藥需求。
罕病基金會創辦人陳莉茵指出，雖有一定程度財務衝擊，但龐貝氏症第二代藥物療效及成本效益佳，為多數病患用藥首選，用藥人數約107人，僅6個月以下病童仍使用初代藥物，藥商並未透露缺藥原因細節，僅表示與供應調節有關，不過，現行藥品庫存可用至7月底，而廠商承諾7月底恢復供貨，應不致影響病人用藥，「但仍有些緊張，希望盡快恢復供藥。」
「希望本次供應問題與藥價無關。」陳莉茵說，罕病患者用藥選擇性少，盼未來藥價合理化、事先協商，確保罕病患者用藥權利，除預防缺藥外，也希望健保加速罕藥給付，部分罕病新藥健保未必給付，或條件限制嚴格，如近期卓飛氏症新藥上市，但健保考量財務衝擊、同適應症不重複給付等，未納入給付，患者僅能先用一般癲癇藥物。
2026/06/09 16:49
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/9555664?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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