全福生技（6885）18日表示，子公司康百事生物資訊 （Compass Bioinformatics）開發的罕見疾病基因診斷平台InheriNext，將於12月19 日在「日本人類遺傳學會第 70 回大會」中，由日本權威領域專家發表運用InheriNext於實際案例之診斷效率及準確性等具體成效，成為少數在日本國家級醫學年度盛會中發表的新創公司。
全福生技表示，日本人類遺傳學會年會為日本遺傳醫學領域最具代表性的年度盛會，並被視為東半球規模最大、參與人數最多、地位最高的遺傳學國際會議。本屆年會於橫濱舉行，匯集來自日本及海外的臨床醫師千餘人，Compass 能於正式議程中發表，顯示其技術已進入日本醫療體系的驗證層級，並逐步邁向實際臨床流程的導入。
Compass 所開發的InheriNext 為 AI 驅動的罕見疾病基因診斷平台，可於數分鐘內完成全基因資料的自動分析與候選變異排序，協助臨床醫師在大量定序數據中快速聚焦具臨床意義的關鍵變異，加速罕見疾病的臨床診斷。隨著臨床案例與回饋資料持續累積，InheriNext 不斷優化再分析能力，成為支援罕病診斷流程中效率與一致性的核心工具。
本次發表將以「InheriNext 的評價與現有解析流程比較」為主題，聚焦 AI 技術於罕見疾病基因診斷的實際應用，探討「如何在維持診斷準確性的同時，大幅提升診斷效率」此一臨床現場長期關注的核心課題。隨著次世代基因定序（NGS）普及，如何突破人工解讀基因數據的極限，已成為基因診斷能否規模化的重要關鍵。
本次演講陣容齊集日本五大國家級醫療研究中心之三，分別由代表心血管疾病領域的 NCVC 與神經肌肉疾病領域的 NCNP 專家主講，並由兒科頂尖的國立成育醫療研究中心（NCCHD）專家擔任座長。
在心血管疾病場次中，講者將分享於心肌症相關疾病的基因診斷中導入InheriNext 作為輔助工具的實際經驗，並比較其與專家人工解讀在效率與準確性上的表現。另一場次則聚焦於神經肌肉疾病的基因診斷實務，講者將分享在高度專業、資源有限的研究環境中，如何透過優化變異註解與資料整合流程，提升診斷效率與一致性，並介紹與 Compass 合作驗證 InheriNext 評分系統於實際案例中的應用成果。
Compass 近年來積極拓展日本市場，目前已布局超過40家大學病院。透過本次與日本國家級醫療研究中心之合作與驗證，以大規模實際案例與既有診斷流程為基礎，討論 AI 系統如何被納入現行醫療體系，顯示InheriNext相關技術已逐步從驗證階段，邁向可落地、可擴散的實用層次。此一發展亦與日本健保體系近年積極推動罕病基因檢測制度化的方向高度契合。因此，Compass下一階段將以進入日本健保支付的罕病基因檢測市場為目標，並持續開發約九成尚未被充分滿足的潛在罕病診斷市場。
全福生技董事長林羣表示，全福生技長期布局具國際潛力的創新新藥及前瞻醫療技術，此次 Compass 所開發之InheriNext能在日本最高層級的遺傳醫學舞台中，獲得多個國家級研究中心專家進行實務分享與高度關注，已逐漸展現全福透過策略投資之加速成長經營模式，讓全福在跨足精準醫療與 AI 醫療領域的策略上發揮具體成效。
2025/12/18 14:34
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7241/9211550?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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