台大醫院癌醫中心分院院長楊志新今天出席醫界年會活動時，說明次世代基因定序（NGS）健保給付臨床現況。記者林琮恩／攝影
衛福部今年5月將次世代基因定序檢測（NGS）納健保，截至8月共639件成案，而根據最新統計，今年5至9月健保NGS申報件數共842件，較前月增加203件。各癌別申報件數中，以肺癌為最多，共272件。台大醫院癌醫中心分院長楊志新說，NGS在臨床上可協助肺癌分類，配合相應的標靶藥物治療，延長患者存活時間。
各癌別申報NGS案件中，肺癌申報量排名第一，其次為卵巢／輸卵管／腹膜癌共155件，攝護腺癌141件，乳癌107件，肝及肝內膽管癌63件，胰臟癌16件，甲狀腺癌12件；超過100基因的「大套組」NGS給付共163件，小於100基因的「小套組」247件，BRCA 1／2基因檢測為最多，共432件。
精準醫療讓癌症治療出現轉機，楊志新表示，1960年代研究人員發現慢性骨髓性白血病（CML）的致病關鍵「費城染色體」，後續據以發展標靶治療，比起過去只能使用干擾素治療，患者雖可存活5年，但無法長期存活，使用標靶治療的CML患者可存活超過20年時間；固態腫瘤患者，使用標靶藥物雖可延長存活，但日後仍會造成抗藥性，以肺癌患者來說，普遍都存在抗藥性問題。
不過，與肺癌有關的致癌突變基因已被找出，最大宗為EGFR，其餘包括占比4%的ALK及EML-4，與KRAS、ROS-1極少見的N-TRK等。楊志新表示，這些突變基因多有相應標靶藥物可治療，藉由NGS檢測找出患者致癌突變位點相當重要。
健保並非給付NGS，而是根據患者選擇使用的模組，給予不同額度給付，大套組給付3萬點，小套組給付2萬點，BRCA 1／2檢測給付1萬點。楊志新說，臨床上病人與醫師往往「很貪心」，希望知道更多疾病資訊，在經濟許可的情況下，使用較大的套組進行檢測，病人自費費用，落在數萬元至10萬元之間。
「NGS檢測仍有其限制。」楊志新表示，因健保給付僅能終身一次，且NGS檢測等待時間長達3、4周，目前技術仍難以縮短，對於確診後等待治療的病人而言，可說相當煎熬，加上國內肺癌病人EGFR突變比率高，臨床上通常會先以單基因檢測，時間只要3、4天，可幫助患者盡早開始治療，待用藥一段時間，不幸產生抗藥性時，再以NGS檢測，了解引起抗藥性的基因特性，有助轉換標靶用藥選項，持續延長患者存活。
2024/11/16 10:52
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/8364076?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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