罕見疾病基金會創辦人陳莉茵（左二）今說，基因治療給付費用來自健保專款，不會影響一般藥品給付；輔大數據科學中心主任蒲若芳（右二）則提到，健保給付時，應將倫理放在心中，而非單純只討論「錢」。記者林琮恩／攝影
罕見疾病AADC缺乏症，要價破億基因治療納入健保，遭質疑公平性不足，恐擠壓其他藥品給付空間。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵今說，基因治療給付費用來自健保專款，不會影響一般藥品給付，也不會影響醫療點值，且這項藥物為全球唯一可救治病患藥物，盼外界別「量化生命價值」。輔大數據科學中心主任蒲若芳則提到，健保給付時，應將倫理放在心中，而非單純只討論「錢」。
近期AADC缺乏症基因治療納入健保，因藥費高達1億元，引發論戰。罕見疾病基金會執行長陳冠如說，外界質疑「罕藥為何昂貴？」，實際上罕病用藥並非每一項都是高價藥，例如中研院士陳垣崇眼發的肝醣儲積症第一型治療用藥，以玉米粉為原料，屬平價藥物，且據英國一項報告，罕病用藥研發經費，僅一般藥品27%，研發成本低、市場售價高，原因是使用者人數少。
陳冠如表示，罕見疾病多有基因突變為點，近期基因治療蓬勃發展，可針對病人基因缺陷加以治療，其原理是「缺什麼、補什麼，表現太多的加以抑制，表現太少補回來」，是比癌症精準醫學還更精準的對症下藥治療方式，但這類基因治療罕藥，不僅藥費昂貴，研發時間也很長，但罕病患者承擔遺傳風險，站在人道主義角度，「好手好腳的人，幫助這些辛苦病患。」
蒲若芳表示，2000年初美國推動人類基因體計畫，解密人類基因，政府早該知道，基因治療將蓬勃發展，將導致罕病治療費用增加，若透過前瞻性評估（Horizontal Scanning）機制，掌握哪些藥物該被研發，便可及早因應，罕病藥物有其治療價值，但費用高昂，但我國醫療體系幾乎由健保全數涵蓋，利用醫療資源照顧罕病患者，不可被視為一般健保給付一概而論，只考慮財務效率。
罕藥專款不會影響一般疾病，包括慢性病與急重症等治療費用，陳莉茵強調，罕藥給付有專款，有自己一套成長比率，且AADC缺乏症基因治療給付為暫時給付3年，屆時將依真實世界數據，評估治療效益，決定是否繼續給付，這項藥物為病友「全球唯一」治療方式，不像其他藥品，即使因給付問題對出台灣，國內仍有藥廠可生產替代用藥供病人使用。
陳莉茵表示，AADC缺乏症基因治療雖訂價1億元，質疑其公平性之餘，應相信健保署議價能力，絕對會將經費用在刀口上，且「生命不可量化」，不應依病人智商、體力等決定給付是否合理，盼健保給付到位，能成為「護國神山的護國神山」，成為良善機制，讓罕病患者擁有生存空間。
蒲若芳表示，藥物給付不該考量病人本身是否應得，「難道要拿良民證健保才給付？」罕病給付不該比照其他藥品，只講成本效益，也要將倫理放在心中，考量療效不確定性、成本效益難與一般藥品相比，討論出各界均能接受的給付方案。
2025/12/09 15:21
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/9191969?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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