衛福部健保署副署長陳亮妤（左）在軟骨發育不全症病友協會展覽中，走在下凹30公分的廊道中體驗病友生活，她身旁的是帕運羽球女將蔡奕琳。記者林琮恩／攝影
據衛福部國健署罕病個案登記，截至今年9月，全台共有438位軟骨發育不全症患者，其中14歲以下個案人數達70人，患者因軟骨發育異常，導致平均身高比正常人矮了30公分，被暱稱為「小小人兒」。目前這項疾病已有基因調控新藥取得衛福部藥物許可證與罕藥認定，衛福部健保署副署長陳亮妤說，該藥已在健保審查階段，目前看來早期療效不錯，可讓患者得到改善。
馬偕醫院罕見疾中心主任林炫沛表示，軟骨發育不全症基因診斷有長足進步，確診已非問題，而患者在出生後到成年之前，脊椎、胸廓與四肢均受影響，其併發症包括個子極其矮小、頭顱很大、關節變形及水腦，這些併發症健保已有相應藥物，但目前已有新型藥物可從疾病根源解決問題。
這項基因調控藥物，已在歐美上市，部分國家已開始給付，但台灣病友目前必須透過恩慈療法、參與臨床試驗或自費使用。林炫沛表示，軟骨發育不全症致病原因是「纖維母細胞生長因子第3型（FGFR3）」功能缺失，導致患者骨骼生長過快，造成變形扭曲，該新藥可調控這項基因缺陷。
林炫沛表示，軟骨發育不全症的基因調控新藥是皮下注射劑型，在患者生長板癒合前用藥，可幫助患者正常生長，依照個案情況不同，很有機會能比未用藥患者多長高30公分。
目前各國對用藥起始年齡看法不一，有些國家定為二、三歲，有些為五、六歲，而用藥終止年齡為生長板癒合時，男性約16歲，女性為14歲，盼健保署專家委員盡快經過審議後，訂出合適治療規範，讓該藥物納入給付，病友獲得合適治療。
軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美說，自己現年27歲的兒子即是一名軟骨發育不全症患者，當年並無新藥可用，讓他成長過程中備受煎熬，許多病友也反應內心長期不自信，成年求職碰壁等情況，雖然該藥物一針要價2.3萬，目前自費用藥的患者每年藥費超過700萬，但這是患者翻轉人生的機會，也能減輕家庭照護壓力，甚至可讓患者貢獻社會。
2024/11/12 17:38
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/8355144?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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