醫師張寶玲解釋，可從病人腦部磁振造影檢查發現，其於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」的影像（如紅圈標示）。圖／新竹台大分院提供
新竹20歲陳姓男子自小就被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」患者，近一年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，至新竹台大分院兒童神經科門診就診。醫師發現，陳除上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似帕金森氏症病患，經判斷為Beta螺旋狀蛋白關聯的神經退化疾病。
新竹台大分院兒童神經科醫師張寶玲說明，陳男就診時，發現其除上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似帕金森氏症病人。經腦部磁振造影檢查，發現陳於基底核的蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」(eye of the tiger)的影像，判斷為腦部鐵質積聚的神經退化性疾病。
進一步基因檢查發現其WRD45基因突變，確診為Beta螺旋狀蛋白關聯的神經退化疾病，這是一種腦部鐵質積聚的神經退化性疾病。
張寶玲指出，螺旋狀蛋白關聯的神經退化疾病(BPAN)是兒童常有的癲癇及發展遲緩（運動、認知及語言障礙），癲癇的頻率和強度則往往會隨著兒童年齡的增長而減弱。許多BPAN兒童的表達能力有限，甚至缺乏；大多數能夠獨立行走，但他們通常步態遲緩，也可能有精細動作障礙，到了青春期或青年期，其他運動障礙包括肌張力失調和帕金森氏症會開始出現。
另外，許多BPAN病患也會有睡眠問題；比如有面部肌張力障礙，而致餵食困難。目前此病症治療以藥物症狀控制及早期療育與復健非藥物治療，以改善病人生活品質。
張寶玲提醒，腦性麻痺是大腦在發育未成熟前，因不同原因引起的非進行性的腦部病變，造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。如發展遲緩兒童在成長中其症狀有退化，即使其幼兒期檢查沒有異常，應更積極進一步檢查找出病因，基因檢查可精準確認診斷，讓病人能進一步接受精準的個人化治療及照顧。
2024/11/12 10:44
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/8353839?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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