台灣遺傳諮詢學會、罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會今日（16）舉辦倡議活動。（李念庭攝）
基因檢測日益普及，從產前篩檢、兒童發展評估，到癌症風險、罕病篩檢等，越來越多民眾接觸到基因檢測。然而，遺傳諮詢專業人力不足，全台僅約86位「遺傳諮詢師」擁有專業證照，學會擔憂難以支撐快速成長的基因檢測需求，呼籲將遺傳諮詢師納入醫療體系。
台灣遺傳諮詢學會、罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會今日（16）舉辦倡議活動，邀集全台14家設有遺傳諮詢中心的醫學中心、病友團體、專家學者共同參與。
台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青說明，「遺傳諮詢師」並非醫師，以前常被叫醫師助理、多為學徒制。歷經長久努力，如今已走向學校體系、雙學會認證制度，也有繼續教育課程。
簡純青指出，除了罕病診斷、癌症基因評估，產前篩檢、新生兒篩檢、兒童發展評估、成人癌症風險評估、家族遺傳風險諮詢等，都可能需要遺傳諮詢服務，協助理解遺傳來源，評估風險、給予支持、釐清選擇。
然而，據統計，全台具專業訓練背景及證照的遺傳諮詢師僅86位，量能明顯不足。簡純青呼籲，未來應持續強化遺傳諮詢專業人力、教育培訓與醫療服務體系，讓精準醫療真正落實在病人照護與家庭支持。
中華小腦萎縮症病友協會理事長林秀成分享，過去與妻子論及婚嫁時，得知其家族中有人罹患「軟腳病」，但當時醫療資訊有限、遲遲無法確診。多年後輾轉多家醫院，才確認為遺傳性神經退化疾病。
林秀成說，妻子發病到離世已長達30多年，2名兒子20歲時也陸續出現症狀，對生活造成重大衝擊。遺傳疾病影響的不只是個人，而是整個家庭，若能及早獲得遺傳諮詢協助，了解疾病成因、家族風險、生育選擇，許多家庭就不必獨自承受多年恐懼。
罕病基金會創辦人陳莉茵指出，台灣2025年共有900多萬戶，2人以上戶數超過6成、500多萬戶，但全台只有70個遺傳醫師、86個遺傳諮詢師，量能明顯不足。除了提升社會認知，醫院可協助做好遺傳醫師、諮詢師的分工，至於認證、制度法規保障，就需要政府修法幫忙。
衛福部次長林靜儀表示，她在2004年到台大念遺傳諮詢，了解遺傳諮詢是一項重要專業。未來衛福部會與學會共同努力，加強宣導，讓民眾更了解遺傳諮詢，國健署也會規畫相關補助、法規制度保障或獎勵方式，給予各醫療院所的遺傳諮詢師更多支持，強化對遺傳諮詢人員的正規保障。
2026/05/16 15:52
轉載自中時新聞網: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20260516002190-260405
Post gallery
