台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師葉篤學指出，瀨川氏症於手部常見之特徵包括僵硬與活動不靈活，臨床需針對手部功能檢查。圖／北醫附醫提供
25歲任職科技業陳小姐，一到傍晚左腳不僅不聽使喚，還出現腳掌內翻及疼痛症狀，就醫時一度被診斷為足底筋膜炎，最終在北醫大附醫，經台北神經醫學中心副院長葉篤學檢查後，確診為罕見疾病「瀨川氏症」，規律服藥後症狀改善。葉篤學說明，瀨川氏症為基因遺傳疾病，因體內多巴胺濃度過低，易出現類似巴金森氏症症狀。
陳小姐從兩年前開始，只要一到下午5、6點，左腳便會開始疼痛，左腳掌不由自主內翻，無法平貼地面行走，休息後症狀稍微改善，但只要再走一段路，症狀又會復發，且白天幾乎正常，到晚上症狀才會發作，她先後求診復健科、骨科及中醫，均未見明顯改善，後來她想起陳母也有類似情形，且曾在葉篤學門診就診，因此時隔20年，她重新至葉篤學醫師門診就診，經詳細檢查後，確診瀨川氏症。
確診後，陳小姐每天下午固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善偶爾出現的左手顫抖症狀，原先熱愛長跑的她，罹病後改練瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，已可做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升，她認為每天服藥就像鬧鐘，提醒她善待自己，逐步恢復正常生活，「每天吃藥就像幫自己充電，只是我充的是多巴胺。」
葉篤學指出，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，是一種由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因「GCH1」基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏的症狀，其盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性，患者通常具家族史，且白天症狀輕、晚上惡化。
瀨川氏症典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。葉篤學說，患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀，而瀨川氏症異常基因帶因者，僅約四至五成會發病。
2026/04/03 14:30
轉載自聯合新聞網: https://udn.com/news/story/7266/9420939?from=udn-ch1_breaknews-1-99-news
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